|
|
Kategória: Szűrések A Down-kór terhesség alatti szűrése
A Down-kór olyan kromoszóma rendellenesség, amely jellemző küllemmel járó értelmi fogyatékosságot okoz. Gyakorisága az anyai életkor előrehaladtával növekszik. A rendellenesség esetleges jelenlétére a magzati kromoszómavizsgálat ad diagnózist, de a magzati sejtek nyerése (magzatvízvétel, illetve magzatburokboholy-vétel) a várandósok 1-2 százalékában terhesség-megszakadást, spontán vetélést okozhat. Éppen ezért, a fejlett egészségügyi kultúrájú országokban azt javasolják, hogy e kockázatos beavatkozás szükségességének eldöntésére ne pusztán a várandós életkora, hanem komplex szűrővizsgálati eredmény szolgáljon alapul.Az angol Wolfson Betegségmegelőzési Intézet által évek óta Magyarországon is biztosított a Quartett-teszt, amely a terhesség 15 és 20. hete között, négy jelző (az AFP, ösztriol, béta-hCG és inhibin A) értékelésével végzett vizsgálat. Ebben a terhességi korban a Quartett-teszt a legpontosabb, átlagosan 75%-os találati biztonságú szűrővizsgálat. Lehetőség van azonban a legmodernebb, úgynevezett Integrált-teszt elvégzésére, mely a legnagyobb, átlagosan 94%-os találati arányt biztosítja. Az Integrált-teszt során, a Quartett-tesztnél alkalmazott jelzők mellett további olyan értékes jelzőket vonunk be a vizsgálatba, melyek a terhesség 11-14. hetében szolgálnak információval a rendellenesség esetleges előfordulására vonatkozóan. Ebben az időszakban az anyai vérben egy speciális, csak a terhesség alatt előforduló fehérje (PAPP A) szintjének és ultrahangos vizsgálattal, a magzat tarkóredő vastagságának mérésével kidolgozott részeredményt integráljuk a második trimeszterben végzett Quartett-teszttel, s így a lehető legpontosabban meghatározható a rendellenesség előfordulásának kockázata. A terhesség első harmadában – a 11 és 14. hét között - nemcsak az előbb említett fehérje - a PAPP A – hanem a második trimeszterben végzett Quartett-tesztnél is vizsgált béta-hCG hormon szintje is információval szolgál a rendellenesség előfordulásának kockázatára vonatkozóan. E két, az anyai vérben vizsgálható jelző és az ultrahanggal mért tarkóredő-vastagság összevetését Kombinált-tesztnek nevezzük, mely már a terhesség korai időszakában (a 12. hét körül) jó hatékonysággal – átlagosan 85%-os találati biztonsággal - ad eredményt. Sokak számára a szűrővizsgálat eredményének korai megismerése a legfontosabb, ezért a Kombinált-tesztet igénylik. Fontos azonban hangsúlyozni, hogy bár az Integrált-teszt későbbi időpontban hoz végeredményt, ám a hat jelző alapos vizsgálata megbízhatóbban tisztázza a kérdést a rendellenesség esetleges kockázatára vonatkozóan, így megalapozottabban hozható a döntés a diagnózist adó, de a vetélés kockázatát magában hordozó beavatkozás szükségességét illetően. A Wolfson Betegségmegelőzési Intézet a világon élen jár a szűrővizsgálatok fejlesztésében és Magzati Diagnosztikai Központunk révén, amely a szűrővizsgálatok az Intézet londoni központi laboratóriumában történő elvégzését koordinálja, az Ön számára is elérhetővé válik a mindenkori legkorszerűbb technológia alkalmazása és a legpontosabb eredmény-kidolgozásban megnyilvánuló szakértelem. A szűrővizsgálatok eredménye két napon belül érkezik Londonból, díjuk egységesen 25.000 forint. Magzati Diagnosztikai Központ 1148 Budapest, Bolgárkerék u. 3. Tel.: 06-1-273-1913 vagy 06-20-945-3558 Fax: 06-1-273-1914 web: www.downszures.hu
|